En el mundo existen aproximadamente 546 millones de personas enfrentando algún padecimiento clasificado como «enfermedad rara», muchas de ellas tardan de 5 a 10 años para tener un diagnóstico y mucho más para adquirir tratamiento. En este texto Zaría Abreu llama a dejar de lado la medicina mecanisista y empezar a ver personas en lugar de padecimientos, personas personas en lugar de recetas unificadas

Por Zaría Abreu

El 28 de febrero (y en años bisiestos el 29) se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, es un día que se instituyó para crear conciencia entre pacientes y médicos, pero sobre todo ante gobiernos y farmacéuticas. ¿Qué es una enfermedad rara? Los criterios varían entre países y eso hace más difícil su catalogación, pero en términos generales se determinan como enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, esto ha sido estipulado por la Organización Mundial de la salud. Bajo este criterio la misma OMS ha catalogado ya casi 8 mil enfermedades raras, que afectan a un 7% de la población mundial.

¿Y qué sucede en México?

En México de las 8 mil enfermedades raras registradas por la OMS solo están reconocidas 20. Sí, 20 enfermedades de 8 mil. En nuestro país se considera enfermedad rara a aquella que tiene una frecuencia menor a 1 de cada 2 mil 500 personas, mi Síndrome de Activación Mastocitaria califica como enfermedad rara y hay un porcentaje ínfimo de médicos que saben tratarla, porque no hay un censo nacional de enfermedades raras y no hay criterios homologados de diagnóstico y posible atención, pero también porque les han repetido a los médicos hasta el cansancio (como ya lo dijo Talía Webman) “No pienses en cebras” y la verdad es que cebras somos casi todas las personas debido a nuestras particularidades. 

Veinte enfermedades raras reconocidas en México es un porcentaje ínfimo de las reconocidas por la OMS, 7 mil 980 enfermedades quedan fuera.  Además, las 20 reconocidas no cuentan con el cobijo del Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI) que atiende –en teoría- a las personas más vulnerables del país; es decir, si tienes una de esas 20 enfermedades de nada te sirve que esté reconocida en México, no se traducirá en tratamiento. Si en el resto del mundo las condiciones de vida de las personas que padecen enfermedades raras son extremadamente difíciles, en México tener una enfermedad rara es una tortura. 

¿Qué características comparten las enfermedades raras?

Además del porcentaje de incidencia, podemos reconocer en la mayoría de las enfermedades raras que son enfermedades mal tratadas por desconocidas; son enfermedades hereditarias y generalmente se inician en la infancia; son crónicas, muchas veces son progresivas y otras tantas vienen acompañadas de problemas psicomotores; para su diagnóstico requieren de estudios genéticos muy especializados, estudios que son caros y que no cualquier instituto u hospital público tiene; necesitan tratamiento interdisciplinario y equipos de varios especialistas; tienen muy poca rentabilidad para los Sistemas de Salud, escasa disponibilidad de medicamentos (son de baja rentabilidad para la industria farmacéutica). Es decir, son caras, le cuestan mucho al sistema y como no redunda ese costo en un beneficio (que el paciente se “cure” para poder seguir siendo productivo) no son consideradas dentro de los planes de salud ni se está dispuesto a invertir en ellas, la palabra inversión lo dice todo: no se invierte en lo que no se gana… Eso es, precisamente, la tanatopolítica eugenésica.

Es por ello que desde el inicio de los primeros síntomas hasta llegar a un diagnóstico pasan de 5 a 10 años. ¿Se imaginan vivir de 5 a 10 años peregrinando entre estudios y médicos, entre violencias y desacreditaciones mientras su estado general se merma, sus trabajos se pierden, sus gastos crecen, sus amistades les descreen? Hasta que por fin, 10 años después llega el diagnóstico. ¿Un alivio? Puede ser. Un alivio momentáneo que da la certeza de saber que sí algo estaba sucediendo en el cuerpo, que los síntomas tienen una causa, que todo lo que se ha vivido va a ser por fin reconocido. Sí, un alivio y sí, insisto, momentáneo, porque muy pocos de los diagnósticos se traducen en mejoras de la calidad de vida o tratamientos eficaces, debido a la poca investigación al respecto. Al fin las enfermedades raras “solo” afectan al 7 por ciento de la población a decir de la OMS… detengámonos en ese 7 % (que en realidad es una cifra que se queda corta) y comparémosla con el porcentaje mundial de personas que sufren dermatitis atópica: 3 % … 

¿Qué es lo que está sucediendo? Oferta y demanda, leyes de mercado. 

No es tan raro que alguien tenga una “enfermedad rara”

Si la población total mundial a la fecha es de, aproximadamente, 7.8 billones de personas, el 7 por ciento serían 546 millones de personas. Entonces, no es tan raro que alguien tenga una “enfermedad rara”, ¿no?

546 millones de personas con enfermedades raras que lo más probable es que nunca sean tratadas adecuadamente, 546 millones de personas que enfrentarán sufrimiento, violencia médica, falta de medicación y trabajo, discapacidad sin apoyos, descreimiento y otros dolorosos etcéteras. Y estamos hablando solo de las identificadas. 

Si 546 millones de personas nos parece ya una cifra suficientemente alta, probablemente nos parezca casi imposible de creer el análisis más reciente de Monarch Disease Ontology (Mondo), una base de  datos internacional de clasificación de enfermedades, en ese análisis Mondo llega a la conclusión de que es muy probable que el porcentaje de personas que sufren una enfermedad rara no sea de 7% sino de un 50%.

¿Por qué hay tal disparidad? Bueno, eso tiene que ver con el tipo de medicina que se practique, el enfoque de la misma y la idea que se tenga de un comportamiento “normal” de los estados del cuerpo. Hay incluso médicos que afirman que pueden existir enfermedades de una sola persona, mutaciones genéticas que pueden encontrarse solo en 2 personas, reacciones específicas ante infecciones que pueden generarse solo en 5 personas a nivel mundial.

Cada cuerpo es único y tiene una manera única de enfermarse

¿Esto parece una locura? Si pensamos en la fina y compleja maquinaria que es el cuerpo no, de hecho esta lógica parece muchísimo más acertada que la que ha dominado a la medicina mecanisista y economista que permea al mundo entero. A decir del Dr. Luis Felipe Abreu la idea de que todos somos iguales y nos enfermamos y reaccionamos igual es una creencia, una creencia relacionada con el nacimiento de la anatomía y la fisiología, pone un ejemplo: Ante una primera persona que relató una serie de síntomas se hace determinado “estudio o análisis”, al revisarle se dan cuenta de que tiene un nervio pinzado, lo tratan con éxito y la persona mejora, ¿qué sucede entonces? Muchas de las siguientes personas que lleguen con los mismos síntomas serán diagnosticadas como nervios pinzados y esto determinará su tratamiento… Pero habrá muchos casos en los que el diagnóstico sea incorrecto, porque cada ser humano es único en su constitución fisiológica, anatómica y genética, somos diferentes a nivel molecular, y a nivel psicológico y social también y todo esto determina los estados del cuerpo (me niego a usar la palabra “salud”). Entonces, sí, puede haber enfermedades que tenga únicamente una persona debido a su genética y su entorno. Por supuesto que identificar esto se vuelve muy difícil, y mucho más difícil intentar darle tratamiento; se requiere poder evaluar y observar el comportamiento en varias ocasiones para saber qué está pasando. 

Quienes tienen esta nueva visión de la medicina apuestan por bases de datos internacionales, de libre acceso para médicos y pacientes, donde puedas encontrar casos similares (que no iguales) y en la que se pueda ir afinando y trabajando entre todos. Incluso han imaginado computadoras con datos fisiológicos, anatómicos, genéticos, socioculturales, etcétera que simulen metabolismos y respuestas.

De hecho, en ese sentido es que trabaja Monarch Disease Ontology, ya que es el primer programa de curación asistida por una IA, conjunta esfuerzos separados en la comunidad médica con el fin de catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del tipo de enfermedad y país. 

¿Por qué importa todo esto en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras? Porque si empezamos a tratar a los cuerpos bajo este supuesto mucho más complejizante y orgánico quizá descubramos que no hay enfermedades raras sino una medicina que entiende al ser humano como máquinas idénticas y que espera comportamientos uniformes y exactos. Una idea capitalista y productivista de la “salud”, ese bien de consumo. 

Hace unos días en Twiter Talía Webman escribía a propósito de las enfermedades raras (y haciendo una muy buena reflexión al respecto) “En medicina nos enseñan ‘Si suena como caballo, no pienses en cebras’ Es decir, no pienses en las enfermedades raras”, eso es lo que les enseñan en las escuelas de medicina y esa enseñanza, a la larga deja en la soledad a todos los pacientes, porque todos los pacientes tienen especificidades, no hay norma.

¿Qué sucedería si pensamos cada enfermedad como rara (y aquí quiero decir única)? ¿Qué sucedería si le otorgamos a cada cuerpo su verdadera capacidad de comportarse particularmente? ¿Qué sucedería si lo que importa es ver el comportamiento de la patología y hacer pruebas terapéuticas que ayuden a conseguir una mejor calidad de vida?  Uno de mis médicos solía decirme en broma: “Es usted una muy mala paciente porque no se porta como dice mi libro de texto”. 

¿Qué sucedería si escuelas de medicina, fundaciones, farmacéuticas, institutos, secretarias de salud y demás involucrados asumen y aceptan que esos libros de texto, esas normas, esas basales son importantes solo como punto de partida, como referencia, como antecedente  y le quitan el peso de verdad absoluta inamovible? Quizá podrían empezar a ver personas en lugar de padecimientos, personas en lugar de órganos separados, personas en lugar de recetas unificadas, personas en lugar de 30 minutos de consulta mecánica… y quizá ahí, en las personas -y trabajando junto a ellas- podríamos avanzar hacia un estado general de relación con los cuerpos y las enfermedades que integre la complejidad del cuerpo humano en toda su extensión. ¿Un sueño imposible? Seguramente (basta ver la respuesta altamente eugenésica y generalizante ante la pandemia para saberlo) pero a veces, mi trabajo como enferma, además de pelear consiste en soñar.